1) При каких условиях соблюдаются законы Менделя?

Опыты Менделя относятся лишь к наследованию альтернативных проявлений одного признака. А что происходит, когда одновременно рассматриваются два признака? Мендель сформулировал закон независимого комбинирования, который гласит, что гены, определяющие различные признаки, наследуются независимо друг от друга. (Впоследствии, однако, было показано, что этот закон справедлив только для генов, находящихся в разных хромосомах.) И для выполнения законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий: нахождение учитываемых генов в негомологичных хромосомах, равновероятное образование гамет всех сортов на основе случайного расхождения хромосом в мейозе, равновероятное созревание гамет всех типов, равновероятная встреча гамет при оплодотворении, равновероятная выживаемость зигот, относительная стабильность развития изучаемых признаков [2, с.35].

2) В чем заключается и какое имеет значение закон Харди-Вайнберга?

Процесс наследственной преемственности сам по себе не изменяет частот аллелей в популяции. Этот принцип известен как закон Харди-Вайнберга. Может показаться, что особи с доминантным фенотипом должны встречаться чаще, чем особи с рецессивным фенотипом. Закон Менделя ничего не говорит о частотах генов в популяции, об этом говорит закон Харди-Вайнберга.

В отсутствие элементарных эволюционных процессов, то есть мутаций, отбора, миграций и дрейфа генов частоты генов остаются неизменными из поколения в поколение. Этот закон утверждает также, что если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратичными) соотношениями. Если имеются только два аллеля с частотами p и q, то p+q=1, и, следовательно, p2+2pq+q2=1. Если же имеется три аллеля с частотами p, q, r, то p+q+r =1, и,следовательно, также (p+q+r)2 =1, и так далее.

Из закона Харди-Вайнберга вытекает следующий вывод: если частоты аллелей у самцов и самок одинаковы, то при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов в любом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно различны, то для аутосомных локусов они становятся одинаковы в следующем поколении, поскольку и самцы, и самки получают половину генов от отца, половину от матери. Таким образом, равновесные частоты генотипов достигаются в этом случае за два поколения. Однако в случае сцепленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно.

Одно из возможных применений закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в случаях, когда не все генотипы могут быть выявлены по причине доминантности некоторых аллелей [1, с. 109-116].

3) Перечислите принципы классификации мутаций.

 С. Г. Инге-Вечтомов предложил классификацию мутаций:

1)По характеру изменения генотипа генные мутации, или точечные, изменения структуры хромосом, они же хромосомные перестройки, изменения числа наборов хромосом.

2)По характеру изменения фенотипа: летальные, морфологические, физиологические, биохимические, поведенческие

3)По проявлению в гетерозиготе: доминантные и рецессивные,

4) По условиям возникновения: спонтанные и индуцированные.

5) По степени отклонения от нормального фенотипа: гипоморфные, аморфные, антиморфные, неоморфные, гиперморфные.

6) По локализации в клетке: ядерные и цитоплазматические,

7) по возможности наследования: генеративные и соматические.

Различают также мутации прямые и обратные.

[1, с.51].

Мутации можно классифицировать по причине возникновения: когда говорят о спонтанных мутациях, подразумевают, что причина возникновения данной мутации неизвестна, в отличие от индуцированных мутаций, вызванных ультрафиолетом, ионизирующей радиацией, активными формами кислорода в клетке, азотистой кислотой, 5-бромоурацилом или другими воздействиями физической и химической природы. Таким образом, спонтанная мутация отличается от индуцированной тем, что причина, вызвавшая мутацию, в первом случае неизвестна, а во втором определена.

 Айала и Кайгер хромосомными мутациями называют изменения в числе, размере и организации хромосом. Хромосомные мутации также называют хромосомными перестройками или хромосомными аберрациями и подразделяют их на:

Изменения в структуре хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Делеция—это утеря участка хромосомы, при дупликации один участок хромосомы представлен два или более раз, при инверсии в одном из участков хромосомы гены расположены в последовательности, обратной нормальной, транслокация обозначает изменение положения участка хромосомы в каком-либо хромосомном наборе.

Изменения в числе хромосом: центрическое слияние(две негомологичные хромосомы сливаются в одну), центрическое разделение (одна хромосома делится на две, при этом должна образоваться новая центромера), анеуплоидия (присутствие или отсутствие в хромосомном наборе одной или более хромосом), моноплоидия или полиплоидия (число наборов гомологичных хромосом отличается от двух) [2, с32-57].

4) Чем РНК отличается от ДНК и какие типы РНК вы знаете?

Главное предназначение хромосомы служить матрицей для синтеза молекул РНК, поскольку только в таком виде генетическая информация, заключенная в хромосомах, непосредственно используется клеткой. РНК синтезируется весьма интенсивно. Синтез РНК (транскрипция ДНК) обладает высокой специфичностью [3, с. 144].

РНК отличается от ДНК тем, что в РНК сахар в сахарофосфатном остове — рибоза, в отличие от дезоксирибозы в ДНК. Урацил присутствует в РНК, но для ДНК его присутствие нетипично, если урацил и присутствует в ДНК, то лишь в качестве редкого, минорного основания. Обычно тимину в ДНК соответствует урацил в РНК. В клетке существуют разные типы РНК: матричные РНК, транспортные РНК (имеет обобщенную вторичную структуру, называемую "клеверный лист", в которой основными фрагментами структуры являются антикодон, ограниченный модифицированными нуклеотидами, неспецифический участок, связывающий аминокислоту, четыре двуспиральных участка (стебля) и три неспаренные петли) [4], малые РНК, рибосомные РНК. Синтез РНК у эукариот осуществляют три различные РНК-полимеразы.

Транскрипты, синтезированные в ядре РНК-полимеразой II, называют гетерогенной ядерной РНК (гяРНК), поскольку важнейшим признаком, отличающим эти молекулы от других ядерных РНК, служит гетерогенность их размеров. Многие гетерогенные ядерные транскрипты впоследствии покинут ядро, превратившись в молекулы информационной или матричной РНК (мРНК). Однако прежде чем выйти из ядра, молекулы мРНК претерпевают серию ковалентных модификаций, наделяющих эти молекулы свойствами, которые отличают их от транскриптов, синтезированных всеми другими РНК-полимеразами. Эти модификации окажутся им необходимыми позже, при функционировании в качестве мРНК в цитоплазме. Транскрипты кэпируются путем добавления к 5'-концу специального нуклеотида и после этого полиаденилируются на З'-конце. Модифицированные молекулы РНК обычно затем подвергаются процессингу, в ходе которого из середины гяРНК удаляются последовательности интронов. Эта реакция катализируется большим рибонуклепротеиновым комплексом, известным под названием сплайсосома. При этом значительная часть первичного транскрипта РНК удаляется и распадается в ядре. Хотя обычно гяРНК составляет около половины всей РНК, синтезированной клеткой, образующаяся в результате процессинга мРНК,-это всего лишь 3% РНК клетки. [3, с. 149-157]).

Многие белки, присутствующие в дифференцирующейся клетке в больших количествах (например, гемоглобин в эритроцитах и миоглобин в клетках мышц), синтезируются с генов, представленных в гаплоидном геноме лишь одной копией. Количество этих белков в клетке велико благодаря тому, что с каждой из многих молекул мРНК, транскрибируемых с кодирующих их генов, за минуту может транслироваться до 10 белков. В норме в каждом клеточном поколении это приводит к образованию более 10000 молекул белка на одну молекулу мРНК. Однако такого рода амплификация невозможна в случае рибосомной РНК, так как эти молекулы и являются конечным продуктом гена. Тем не менее, в растущей клетке высших эукариот для того, чтобы получить необходимые 10 млн рибосом за каждую генерацию, должно синтезироваться 10 млн копий каждого типа молекул рибосомной РНК. Такие количества могут образоваться лишь в том случае, если клетка содержит множественные копии генов, кодирующих рибосомную РНК (гены рРНК) [3, с. 162]).

В отличие от генов, кодирующих белки и транскрибирующихся полимеразой II, гены, кодирующие большую часть структурных РНК, транскрибируются полимеразами I и III. Эти гены обычно амплифицированы, собраны в тандемные кластеры. РНК-полимераза III синтезирует стабильные небольшие РНК, включая тРНК (участвуют в синтезе белка на рибосомах, образуя ковалентную связь с соответствующей антикодону аминокислотой) и 5S-pPHK. РНК-полимераза I ответственна за образование большой молекулы-предшественника рРНК (45S-pPHK). Все рибосомы клетки, за исключением митохондриальных и хлоропластных, собираются в ядрышке - отдельной ядерной органелле, формирующейся вокруг тандемно расположенных генов рРНК, которые собираются вместе из нескольких хромосом [3, с. 169].

5) Какое потомство от скрещивания самки дрозофилы с серой окраской с желтым самцом, если гены находятся в половой хромосоме и серая окраска доминирует?

Клетки самок дрозофилы содержат по две Х-хромосомы, а клетки самцов-две разные хромосомы, X и Y. Самки получают по одной Х-хромосоме от отца и от матери и передают свои Х-хромосомы как дочерям, так и сыновьям. Самцы же получают Х-хромосому от матери и передают ее лишь дочерям.. Соответственно признаки, определяемые генами, расположенными в X-хромосоме, наследуются «крест-накрест» : самцы передают эти признаки внукам лишь через дочерей, но не через сыновей [4, с. 70]. Следовательно, если самка гомозиготна, то все потомки при таком скрещивании будут с серой окраской, поскольку каждый получит одну хромосом матери. Если же самка гетерозиготна, то половина ее потомков будет иметь серую окраску, а другая половина — желтую, причем желтыми будут половина самок и половина самцов.

6) Комплементарное взаимодействие генов.

К комплементарным генам относят такие гены, которые при совместном действии в генотипе в гомо- или гетерозиготном состоянии (А-В-) обуславливают развитие нового признака. Действие же каждого гена в отдельности (А-bb) или (ааВ-) воспроизводит признак лишь одного из скрещиваемых родителей. Впервые такое взаимодействие было обнаружено у душистого горошка. В результате скрещивания гетерозигот АаBb между собой в F2 имеется один фенотипический класс, содержащий А-В- (9/16 часть), а второй фенотипический класс содержит все остальное потомство ( 7/16 его часть). Молекулярные основы взаимодействия этих генов неясны. Больше известно о взаимодействии генов окраски глаз у дрозофилы. У мутантов по гену bw глаза имеют коричневый цвет, а мутанты по гену st имеют глаза красного цвета. В результате скрещивания bw/bw st+/st+ X bw+/bw+ st/st образуется F1 bw+/bw+ st+/st — с красными глазами. Скрещивание гибридов F1 дает расщепление в F2: 9 имеют нормальный фенотип(bw+ st+), еще 3 части имеют фенотип (bw/bw st+/-), еще 3 части имеют фенотип (bw+/- st/st), но появляется еще один фенотип - мухи с белыми глазами, а такого фенотипа не было ни у кого из родителей. Объясняется это так: нормальная окраска- это смесь пигментов коричневого (st+) и алого(bw+). Если мутирует один из этих генов, отсутствует соответствующий пигмент. В случае отсутствия обоих пигментов (генотип bw/bw st/st) глаз остается неокрашенным, то есть, белым [1, с. 35-36].

7) Пыльцой мужского растения дрёмы с зелеными листьями опыляют цветки женских растений с желто-зелеными листьями. В F1 женские растения имеют зеленые листья, а мужские – желто-зеленые. Каким будет F2?

Чтобы получить F1, соответствующее условию, можно предположить, что зеленая окраска доминирует. Тогда половина мужских растений в F2 будет зеленая, а вторая половина — желто-зетленая, и то же самое для женских растений в F2.

Список литературы:

1.     Айала Ф., Кайгер Дж., Современная генетика в трех томах, т.3, пер. с англ. –М.: Мир, 1999, 335 с.

2.     Албертс Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Роберте К. Уотсон Дж. Д. Молекулярная биология клетки: В 3-х т. 2-е изд. перераб. и доп. Т. 2, пер. с англ. – М.: Мир, 2004.-539 с.

3.     Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика – Сиб. унив. изд-во, 2002, 459с.

4.     Иванченко С.Н. Генетика и микробиология: Учебник. – М.: Инфра-М, 2003. – 481 с.

5.     Ратнер В. А. Генетический код как система, Соросовский образовательный журнал, т. 6, N 3, 2003.