Генетика як наука

PAGE 5

Лекція 1. Генетика як наука

1.1. Визначення генетики як науки. Мета і завдання.

1.2. Основні напрями розвитку сучасної генетики та її місце в

системі біологічних наук

1.3. Основні етапи розвитку генетики, роль вчених у її створенні.

Актуальні завдання сучасної генетики

Термінологічний словник: генетика (гр. – походження; мутації (лат.) – зміна; ген (гр.) – рід, походження; локус (лат.) – місце, ділянка; трансдукція (лат.) – переміщення; реплікація (лат.) – відновлення; коваріація (лат.) – ко – разом, варіація – змінювання; рекомбінація (лат.) – перегрупування.

Визначення генетики як науки. Мета і завдання

Генетика як наука зародилась на початку ХХ століття. Предметом генетики є вивчення основних ознак живих істот – спадковості, мінливості та принципів зберігання, передачі та реалізації генетичної інформації в процесі індивідуального розвитку.

Термін „генетика” походить від грецького слова „генезис” – походження, або виникнення і розвиток.

Назву „генетика” для нової науки вперше запропонував англійський вчений В.Бетсон у 1906 році.

Спадковість – це властивість організмів відтворювати собі подібних, тобто їх здатність передавати особинам наступного покоління матеріальну і функціональну особливості своєї організації (будови та властивостей організму), а також характерні риси становлення цих особливостей у процесі онтогенезу.

У генетиці поняття спадковість слід відрізняти від використання термінів, які надалі будуть часто використовуватись – це „успадкування” і „успадковуваність”.

Успадкування – це процес передачі спадкових задатків або спадкової інформації від одного покоління наступному, в результаті чого у потомства формуються певні ознаки і властивості, притаманні батьківським особинам.

Термін успадковуваність означає частину генотипово зумовленої мінливості в загальній фенотиповій різноманітності ознак у конкретній популяції тварин. Успадковуваність – це суто статистичне поняття і визначає воно ступінь прояву ознаки в загальній мінливості (виражається коефіцієнт успадковуваності у межах одиниці або у відсотках).

У цьому контексті:

Генотип – це сукупність спадкових задатків, або усіх генів клітини, локалізованих у хромосомах. Генотип носій генетичної інформації, яка контролює формування усіх ознак організму, тобто фенотипу.

Фенотип - (походить від грецького фено - показую, виявляю та типус - відбиток, тип) це сукупність властивостей і ознак організму, що склалися на основі взаємодії генотипу з умовами зовнішнього середовища.

Мінливість – це наявність відмінностей у кількісних і якісних ознаках між окремими організмами, органами і клітинами.

Ще Чарльз Дарвін, відомий англійський природодослідник, основоположник еволюційного вчення про походження видів тварин і рослин, шляхом природного добору, довів, що спадковість, мінливість і добір – основа еволюції, оскільки вони забезпечують виживання найбільш пристосованих до специфічних умов існування особин.

Отже, основним завдання генетики є виявлення закономірностей передачі спадкової інформації, а також механізмів її реалізації.

Під спадковою інформацією розуміють сукупність генів – матеріальних одиниць спадковості, яка міститься у статевих клітинах. Передача цієї інформації здійснюється шляхом статевого, безстатевого і вегетативного розмноження. При цьому в онтогенезі реалізуються ознаки і властивості, які зумовлені генотипом організму. Одержуючи в процесі селекції тварин ту чи іншу величину розвитку господарськи корисних ознак (наприклад, рівень надою, % жиру та білка в молоці у корів, проміри екстер’єру тварин, товщина сала у свиней, вовновість у овець, несучість птиці тощо) ми оцінюємо її фенотип, тобто реалізацію генотипу.

1.2. Основні напрями розвитку сучасної генетики та її місце в системі біологічних наук

Генетика є однією із провідних біологічних дисциплін. Вона сприяє вирішенню фундаментальних проблем біології, які стосуються механізмів відтворення. Проте однією із найважливіших задач генетики є розробка методів, які сприяють нарощуванню продуктивності сільськогосподарських тварин і урожайності рослин.

Виділяють чотири теоретичні проблеми, які вивчає генетика:

матеріальні основи спадковості і зберігання генетичної інформації (де і яким чином вона закодована);
закономірності передачі генетичної інформації;
проблема реалізації спадковості в процесі онтогенезу;
зміни генетичної інформації в процесі мутації (зміни в спадкових елементах ядра і цитоплазми).

Вивчення та знання цих проблем наближає людство до керування процесами створення нових організмів з невідомими у природі поєднаннями ознак, одержання стійких проти захворювань тварин і рослин, підвищення їхньої продуктивності.

Генетика є теоретичною основою для розробки методів селекції мікроорганізмів, рослин і тварин. Знання генетичних закономірностей передачі ознак від батьків потомству є підставою для створення нових продуктивніших сортів рослин та порід тварин.

У тваринництві, поряд з традиційними методами розведення тварин, використовують генну інженерію, особливо у біотехнології (під біотехнологією розуміють – комплекс методів по одержанню певного продукту з використанням сукупності генетичних, інженерних і технологічних методів).

Наприклад, у молочному скотарстві генетичний прогрес (тобто збільшення продуктивності за рахунок дії генетичних факторів) за рік становить 1-2% від досягнутого рівня. Так, при продуктивності корів 4000 кг молока, це буде 40-80 кг на рік. Тому, щоб подвоїти продуктивність до 8000 кг (наразі це рівень провідних країн світу), використовуючи традиційні методи селекції, потрібно 50-100 років. Застосовуючи методи біології, таких високих показників за 5-10 років досягають трансплантацією ембріонів.

Генно-інженерними методами створені мікроорганізми - продуценти біологічно активних речовин, які виробляють амінокислоти, особливо незамінні, необхідні для живлення сільськогосподарських тварин.

Безпосередньо у тваринництві методи генетики використовуються для підвищення господарськи корисних ознак тварин, а іменно:

при створенні нових ліній і порід тварин, які перевищують за продуктивністю існуючі, відрізняються специфічними маркерними ознаками (наприклад, стійкість проти захворювань, якість продукції, аутосексність – міченість за статтю у птахівництві);
при використанні явища гетерозису для одержання гібридних тварин і птиці від спеціалізованих споріднених форм, що характеризуються високою комбінаційною здатністю;
при використанні спорідненого розведення (інбридингу) в породоутворювальному процесі та закладанні інбредних ліній;
для оцінки генетичного потенціалу продуктивності тварин, який контролюється генотипом, його збереження в ряді поколінь;
для розробки методів оцінки генотипу окремих тварин та їх груп за якістю потомства;
для збереження генофонду рідкісних видів, порід та резервних ліній, стад;
для діагностики і лікування вірусних, бактеріальних та інших інфекцій сільськогосподарських тварин (за допомогою моноклональних антитіл та імуноферментних тест-систем);
при вивченні генетичних змін організмів, пов’язаних з підвищенням радіаційного забруднення;
при контролі походження тварин (генетична експертиза).

У сучасному світі за допомогою генетичних методів медики борються із спадковими хворобами.

Методи генетики використовуються для оцінки екологічного стану, прояву небажаних мутацій.

У майбутньому методи генетики будуть використовувати для виробництва нових продуктів харчування, зокрема для одержання мікробним шляхом таких білків, як овальбумін (білок курячого яйця) та міозин (білок м’язів).

Новий напрям генетики – ембріогенетика – дозволяє раннє визначення статі (в ембріональному періоді), одержання генетичних клонів, генокопіювання. У тваринництві це створює можливість одержання генетичних копій найбільш видатних за продуктивністю і життєздатністю особин.

Не менш важливою є проблема регуляції статі тварин. Наприклад, у молочному скотарстві бажано мати у приплоді більше теличок, а у м’ясному – бугайців.

1.3. Основні етапи розвитку генетики, роль вчених у її створенні. Актуальні завдання сучасної генетики

Вивчення закономірностей успадкування ознак було розпочато задовго до визначення генетики як науки. Ще у другій половині 18 століття схрещуючи різні види рослин І.Г.Кельрейтер – німецький ботанік, що працював у Росії, встановив ряд закономірностей в передачі ознак, він виявив ефект дискретності (неподільності) в успадкуванні, наявність статі у рослин, рівний вплив на ознаки батьківської і материнської форм, повернення ознаки у гібриду до однієї із батьківських форм.

Проводячи дослідження по гібридизації француз Ш.Ноден, англієць Т.Нойт, німець А.Гартнер, встановили зростання різноманітності ознак в гібридному потомстві. Ш.Ноден взагалі наблизився до відкриття законів спадковості. Його роботами були показані – частота гамет; однорідність гібридів першого покоління і різноманітність другого.

Усі ці роботи стали певною підставою для проведення чеським природодослідником Грегорем Менделем (1822-1884 рр.) дослідів, якими були встановлені основні закони спадковості. Результати своїх досліджень Г.Мендель у 1865 році доповів Товариству природознавців у Місті Брюнне і вони на наступний рік були опубліковані у працях даного товариства. Упродовж 34 років роботи Менделя були невідомі вченим. Проте Г.Менделя прийнято вважати основоположником генетики.

Умовно розвиток генетики в історичному аспекті можна розділити на мінімум як шість етапів.

Першим етапом у розвитку генетики вважається період з 1900 по 1935 роки, коли незалежно один від одного були перевідкриті голландським вченим Гуго Де-Фрізом (1848-1935), німецьким – К.Корренсом (1864-1933) і австрійським – Е.Чермаком (1871-1962) законів успадкування ознак і усвідомлення основоположного значення їх для генетики. Уже в перше десятиріччя 20 віку багато дослідників довели справедливість законів Менделя для найрізноманітніших організмів, що розмножаються статевим шляхом, і стала очевидною універсальність цих законів.

У цей час Г.Де-Фрізом була сформульована теорія мутацій – спадкових змін. У 1922 році М.І.Вавілов (1887-1943) відкрив закон гомологічних рядів у спадковій мінливості, згідно з яким споріднені за походженням види рослин мають подібні ряди спадкової мінливості.

Другий етап розвитку генетики (1912-1925 рр.) - це створення хромосомної теорії спадковості, на основі зіставлення даних менделізму і гібридологічного аналізу з даними цитології щодо поведінки хромосом під час поділу клітин. Основні відкриття були зроблені американським вченим Томасом Морганом (1861-1945), К.Бріджесом (1889-1938), А.Стертевантом (1892-1970). На підставі цієї теорії доведено, що кожен ген займає певне місце у хромосомі (завдяки цьому були побудовані перші генетичні карти хромосом) виявлено матеріальні основи явищ розщеплення, незалежного і зчепленого успадкування ознак, з’ясовано хромосомний механізм виявлення статі. Хромосомна теорія спадковості була величезним досягненням генетики і зіграла провідну роль у її подальшому розвитку, становленні молекулярної біології.

Третій етап у розвитку генетики, який тривав з 1925 до середини 50-х років ХХ століття, ознаменувався відкриттям можливостей штучного одержання мутантів впливом ренгеновського проміння. Ці відкриття зробили вчені бувшого Радянського Союзу

Г.А. Надсон, Г.С.Філіпов, В.В.Сахаров, М.Б.Лобашов, М.С.Гершензон, І.А.Рапопорт та американський Г.Меллер (1890-1967).

Завдяки дослідженням мутагенезу встановлено закономірності цього процесу, з’ясовано тонку будову гена і його подільність на субодиниці (вчені А.С.Серебровський (1892-1948), М.П.Дубінін, Н.І.Шапіро, С.Г.Левіт та ін.).

У 20-30-х роках ХХ ст. працями генетика С.С.Четверикова (1880-1959), англійців – Р.Фішера і Дж. Холдейна, американця С.Райта покладено початок популяційній та еволюційній генетиці.

Четвертий етап (1944-1953 рр.). ознаменувався дослідженнями явищ спадковості і мінливості на молекулярному рівні. У 1944 році американський генетик О.Евері довів, що носієм спадковості є дезоксиробонуклеїнова кислота (ДНК). У цей період було встановлено структуру молекули ДНК. Почалося широке використання генетичних методів у практиці для створення нових високопродуктивних сортів рослин, порід тварин, штамів промислових мікроорганізмів.

П’ятий період з 1953 до 1970 рр. характеризувався розвитком молекулярної генетики, у цей час було відкрито Ф.Кріком і Д.Уотсом молекулярну будову ДНК, механізми ії реплікації (відновлення), розшифровано генетичний код. Хімічним шляхом синтезований ген анілінової т-РНК пекарських дріжджів. Були виконані роботи по синтезу і перенесенню генів у клітини бактерій. Цим було започатковано новий розділ генетики – генна інженерія. Були створені наукові школи генетиків в Україні (І.І.Шмальгаузен, С.М.Гершензон, Г.М.Мацука, В.Г.Шахбазов).

Сучасний стан характеризується розвитком генної інженерії в усіх її проявах. Це створення на її основі біотехнологій, розробка методів клонування. Генетичні розробки мають велике значення для розв’язання практичних завдань у сільському господарстві, промисловості та медицині.

У центрі уваги сучасної генетики знаходиться такий важливий для людства розділ, як генетика медицини. Нею встановлено більше тисячі різних спадкових хвороб, а для деяких із них розроблені методи попередження патогенної дії генів, що їх визивають.

Встановлені Г.Менделем і В.Бетсоном закономірності успадкування ознак знаходять широке використання у хутровому звірівництві.

Використання гетерозису у птахівництві і в м’ясному тваринництві дозволяє суттєво підвищити продуктивність тварин шляхом одержання гібридів від спеціально підібраних батьківських форм, які відрізняються високою комбінаційною здатністю.

У тваринництві взагалі, генетика є теоретичною основою для удосконалення порід сільськогосподарських тварин, визначення потенціальної продуктивності, яка контролюється генотипом, розробки методів генетичної оцінки популяцій і окремих особин тварин.

Знання законів успадкування і мінливості ознак дозволяє інтенсифікувати селекційний процес у рослинництві по створенню сортів стійких до несприятливих умов росту, шкідників і хвороб.

Генетичні дослідження суттєво збагатили теоретичні основи біології, а також зоотехнію, ветеринарію, племінну справу і розведення сільсько-господарських тварин, селекцію і насінництво рослин, медицину.

Генетика як наука