ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ

PAGE 2

Лекція 9. ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ

1. Поняття про зчеплення генів.

2. Закон лінійного розміщення генів в хромосомах.

3. Основні положення хромосомної теорії.

4. Селекційне значення закономірностей хромосомної теорії.

Термінологічний словник: кросинговер (анг.) - кросинг - схрещування, овер -через; локалізація (лат.) - місце розташування; рекомбінація (лат.) :— ре - префікс, що позначає зворотну чи протилежну дію, комбінація - сполучення, поєднання; дуплікація (лат.) - подвоєння; мультиплікація (лат.) - помноження; інтерференція (лат.) - інтер - взаємно і феро — б 'ю, вражаю; коінциденція (лат.) — співпадіння.

1. Поняття про зчеплення генів

Відкриті Г.Менделем закони незалежного успадкування генів на початку їх усвідомлення здавалися непохитними. Та при подальшому вивчені експериментатори зустрілися з явищем яке не можливо було пояснити відомими законами успадкування ознак.

Вперше на це звернули увагу В.Бетсон та Р.Пенет в 1906 р. при вивченні успадкування у духм’яного горошку двох ознак - забарвлення та форми пилку. Автори не отримали очікуваного розщеплення 9:3:3:1. Розщеплення в фенотипі було дещо іншим. Переважали потомки, які мали дві чи більше ознак одного з батьків (АВ чи ав), але з'являлися в невеликій кількості потомки, які мали ознаки обох батьків (Ав чи аВ). Таке явище В.Бетсон назвав зчепленням. При цьому він мав на увазі прагнення двох рецесивних ознак утримуватися разом. Коли ж вони з'являлися кожний зокрема, то вчений говорив про відштовхування ознак. Відкрите явище змусило багатьох вчених зайнятися дослідженням його біологічної сутності. Було доказано, що ніякого відштовхування не існує, але існує повне та неповне зчеплення.

Зчеплення генів – це сумісне передавання нащадкам двох або більше генів у тих самих комбінаціях, в яких вони були у батьків. Пояснюється локалізацією відповідних генів у одній хромосомі і неможливістю пере-комбінування їх у процесі мейозу.

• При повному зчепленні потомство повністю повторює ознаки окремого із батьків, тобто проявляються разом (АВ чи аb). Воно відбувається при відсутності кросинговеру.

• При неповному зчепленні - з'являються потомки з ознаками, що властиві обом батькам (Аb чи аВ). Неповне зчеплення відбувається, коли внаслідок кросинговеру відбувається перерозподіл генів, що входять до групи зчеплення, між гомологічними (парними) хромосомами.

На основі цього було встановлено:

• повне зчеплення явище рідкісне і виявилося лише у самців дрозофіли та самок тутового шовкопряда;

• неповне зчеплення - це закономірність, а частота його прояву залежить від місця розташування зчеплених генів.

На той час уже був відомий механізм поведінки в мейозі хромосом, але нічого не було відомо про гени та їх місце розташування. Подальші досліди

показали, що ознак, які вільно комбінують, буває стільки, скільки пар хромосом в каріотипі, до того ж кількість груп зчеплення теж узгоджувалася з кількістю пар хромосом. Окрім того було доказано, що нормальний розвиток організму відбувається лише тоді, коли він має повноцінний набір хромосом. Вивчення цитологічної поведінки хромосом показало, що гомологічні хромосоми в мейозі перехрещуються.

Все це надало можливості Т.Г.Морганові та його учням створити генетичну теорію гена, котра пізніше перетворилася в теорію зчеплення, першим пунктом якої значилося, що гени мають свої групи зчеплення і тому переходять із покоління в покоління разом.

2. Закон лінійного розміщення генів в хромосомах

Коли постало питання про місце розташування генів, його було вирішено за рахунок вивчення цитологічних і генетичних закономірностей успадкування статі у дрозофіли та багатьох інших видів організмів. З'ясувалося, що стать визначається окремими хромосомами та їх набором в каріотипі. Це і багато інших дослідів надало можливості стверджувати, що гени знаходяться в хромосомах і розміщенні в них лінійно, тобто один за одним.

Лінійна послідовність генів у хромосомах була визначена на підставі схрещувань.

3. Основні положення хромосомної теорії

Отже хромосомна теорія спадковості стверджує:

• гени розміщенні в хромосомах;

• гени займають певне місце в хромосомі, а їх алелі обов'язково однакове місце в гомологічних хромосомах;

• гени розташовані в хромосомах лінійно і утворюють відповідну групу зчеплення;

• число груп зчеплення відповідає кількості пар хромосом в каріотипі або кількості хромосом в гаплоїдному обрахуванні, або кількості хромосом в

геномі;

• зчепленні гени успадковуються разом і визначають зчепленність ознак;

• існує повне та часткове зчеплення;

• існує закономірність порушення зчеплення, котра носить назву кросинговеру;

• кросинговер може бути мейотичним та мітотичним;

• кросинговер може бути рівним та нерівним;

• частота кросинговеру залежить від відстані між генами і надає можливості визначати їх місце локалізації та будувати карти хромосом;

• кросинговер може бути одинарним, подвійним та множинним.

4. Селекційне значення закономірностей хромосомної теорії

Хромосомна теорія спадковості надає селекціонерам можливості більш ефективно вести добір високо продуктивних особин і передбачувати результат схрещування, бо за незначними ознаками можна передбачувати появу в потомстві важливих, які знаходяться в зчеплені.

• Карти хромосом дозволяють передбачати характер успадкування ознак, що взяті до уваги та появу нових комбінацій ознак.

• Теорія дозволяє за незначними ознаками передбачувати появу. важливих, що знаходяться в одній групі зчеплення.

Лекція 10 Кросинговер і картування хромосом

Зчеплення ознак інколи порушується. В такому випадку у потомків спостерігається обмін рецесивними ознаками, що належали різним батькам. Механізм цього ефекту полягає в наявності такого явища як кросинговер, тобто перехрест гомологічних хромосом.

Кросинговер звичайно відбувається в профазі мейотичного поділу при утворенні статевих клітин між кон’югуючими несестринськими хроматидами парних хромосом. Термін означає, що між двома хромосомами проходить правильний обмін окремими фрагментами (ділянками), а значить і генами.

Гамети, які мають хромосоми, що зазнали кросинговеру називаються кросоверними, а особини, що розвинулися з таких гамет, - кросоверами.

В загальному явище кросинговеру називається рекомбінацією, що вказує на перебудову гомологічних хромосом за рахунок обміну окремими локусами. Термін кросинговер був запропонований К.Бріджесом і Т.Морганом в 1933 р.

Явище перехресту хромосом має еволюційне значення, підвищуючи спадкову мінливість і тим самим створюючи матеріал для природного і штучного добору. Не менше еволюційне значення має і зчеплення генів в хромосомах, так як завдяки йому зберігається відома стабільність організмів та видів. Якби не було зчеплення, то у потомків виникли б мільйони різних комбінацій ознак, а створення та існування видів було б практично нереальним явищем.

Зчеплені гени мають дещо іншу систему позначень ніж та, яка застосовується для незалежно комбінаційних генів. Оскільки вони розміщені в одній хромосомі поряд, то вони так і записуються – АВ || аb х аb || аb. В результаті повинно бути два фенотипових класи домінантний (1) і рецесивний (1) і два генотипових класи – ІАВаb: Іавав. Але з певною частотою з'являються і такі генотипи -Аbаb і аВаb. Саме вони і називаються кросоверними.

• Кількість кросоверних особин по відношенню до всіх загалом називається частотою кросинговеру і виражається в процентах. Інколи один процент кросинговеру називають морганідою

Морганіда – одиниця відносної відстані між генами і відповідає частоті кросинговеру в 1%. Застосовується при складанні карт хромосом.

• Кросинговер буває мейотичним, коли призводить до нової комбінації ознак у потомства та мітотичним коли призводить до мозаїцизму однієї ознаки у нащадка.

• Кросинговер ніколи не утворює хромосом, які утримували б обидва альтернативних алеля (Аа), що говорить про розміщення останніх в однакових локусах гомологічних хромосом.

• Кросинговер може бути рівним, коли гомологічні хромосоми обмінюються однаковими за розміром фрагментами, та нерівним, коли гомологічні хромосоми обмінюються різними за розміром ділянками, що утримують різну кількість генів. Це призводить до збільшення у одного гомолога і зменшення у другого гомолога кількості копій одного гена чи алеля і, відповідно, до певної вираженності ознаки.

• Кросинговер може бути одинарним, подвійним та множинним, коли гомологічні хромосоми перехрещуються в багатьох місцях. Подвійний кросинговер зменшує частоту появи відповідних ознак, що носить назву інтерференції.

Інтерференція – це вплив кросинговеру, що виник в одній ділянці хромосоми, на виникнення інших перехрестів у розміщених поблизу ділянках. Ступінь інтерференції зменшується з віддаленням від місця перехреста, що вже виник.

Величина інтерференції може бути виміряна за рахунок вирахування відношення фактичної частоти кросинговеру до теоретично очікуваної. Таке відношення називається коінциденцією або величиною спів падання, виражається в частках одиниці, або відсотках..

• Відстань між генами можна визначати за рахунок частоти кросинговеру, тобто у відсотках, бо, чим далі знаходяться гени один від одного, тим більша частота їх кросинговеру, тобто збільшується кількість кросоверних особин. Це надає можливості створювати карту хромосом, тобто місце розташування генів в хромосомі.

Генетичною картою хромосом називається відносне положення генів, що знаходяться в одній групі зчеплення.

Спочатку визначають групу зчеплення до якої належить ген за рахунок проведення схрещування особин, що несуть цей ген та другий ген, місце розташування якого відомо. Потім визначають його локалізацію, тобто конкретне місце, яке він займає в хромосомі. Для цього проводять схрещування особин у яких відомо про локалізацію інших двох генів і на основі частоти отриманих кросоверних особин визначають місце розташування нового гена.

На базі таких даних будують карту тієї чи іншої хромосоми. Кожна група зчеплення має свій номер. Місце локалізації окремого гена вказується в морганідах. Початковою точкою приймається один із країв хромосоми або центроміра. Для того, щоб скласти карту хромосом, необхідно мати велику кількість особин з мутантними (зміненими) генами. Так у дрозофіли їх відомо більше 500, у кукурудзи більше 400. Найбільш вивченими в цьому відношенні є дрозофіла, миші, томати, кукурудза та деякі нейроспори.

ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ