Генетика

Страница 7

Представление о мутации как о причине внезапно­го появления нового признака было впервые выдви­нуто в 1901 г. голландским ботаником Гуго де Фризом, изучавшим наследственность у энотеры Oenothera lamarckiana. Спустя 9 лет Т. Морган начал изучать мутации у дрозофилы, и вскоре при участии генетиков всего мира у нее было идентифицировано более 500 мутаций.

9.1. Генные мутации

Внезапные спонтанные изменения фенотипа, кото­рые нельзя связать с обычными генетическими яв­лениями или микроскопическими данными о нали­чии хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями в структуре отдельных генов. Генная, или точечная (поскольку она относится к определенному генному локусу), мутация - резуль­тат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосо­мы. Такое изменение последовательности основа­ний в данном гене воспроизводится при транскрип­ции в структуре мРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах.

Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или переста­новкой оснований в гене. Это дупликации, вставки, делении, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто - и к образованию из­мененного полипептида. Например, делеция вызы­вает сдвиг рамки.

Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клет­кам потомков и могут влиять на дальнейшую судь­бу популяции. Соматические генные мутации, про­исходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям - либо доброкачественным, кото­рые не оказывают особого влияния на весь орга­низм, либо злокачественным, что приводит к рако­вым заболеваниям.

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнооб­разны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецес­сивны, однако известен ряд случаев, когда измене­ние всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Од­ним из примеров служит серповидноклеточная ане­мия - заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за син­тез гемоглобина. Молекула дыхательного пигмента гемоглобина у взрослого человека состоит из четы­рех полипептидных цепей (двух α- и двух ß- цепей), к которым присоединены четыре простетические группы гема. От структуры полипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина перено­сить кислород. Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну определен­ную аминокислоту из 146, входящих в состав ß-цепей, приводит к синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток (HbS). Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных ß-цепях различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина S глутамидовая кислота замеще­на валином. В результате такого, казалось бы, не­значительного изменения гемоглобин S кристалли­зуется при низких концентрациях кислорода, а это в свою очередь приводит к тому, что в венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформи­руются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. Физиологический эффект му­тации состоит в развитии острой анемии и снижении количества кислорода, переносимого кровью. Ане­мия не только вызывает физическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю. В гетерозиготном состоянии этот аллель вызывает значительно меньший эффект: эритроциты выглядят нормальными, а аномальный гемоглобин составляет только около 40%. У гетерозигот развивается анемия лишь в слабой форме, а зато в тех областях, где широко распространена малярия, особенно в Африке и Азии, носители аллеля серповидноклеточности не­восприимчивы к этой болезни. Это объясняется тем, что ее возбудитель -малярийный плазмодий - не может жить в эритроцитах, содержащих аномаль­ный гемоглобин.

9.2. Значение мутаций

Хромосомные и генные мутации оказывают разно­образные воздействия на организм. Во многих слу­чаях эти мутации летальны, так как нарушают развитие; у человека, например, около 20% беремен­ностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии. В результате некоторых хромосомных мутаций опреде­ленные гены могут оказаться вместе, и их общий эффект может привести к появлению какого-либо «благоприятного» признака. Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает менее вероят­ным их разделение в результате кроссинговера, а в случае благоприятных генов это создает преимущество.

Генная мутация может привести к тому, что в определенном локусе окажется несколько аллелей. Это увеличивает как гетерозиготность данной попу­ляции, так и ее генофонд, и ведет к усилению внутрипопуляционной изменчивости. Перетасовка генов как результат кроссинговера, независимого распределения, случайного оплодотворения и мута­ций может повысить непрерывную изменчивость, но ее эволюционная роль часто оказывается преходя­щей, так как возникающие при этом изменения могут быстро сгладиться вследствие «усреднения». Что же касается генных мутаций, то некоторые из них увеличивают дискретную изменчивость, и это может оказать на популяцию более глубокое влия­ние. Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к «нормальному» аллелю, который, ус­пешно выдержав отбор на протяжении многих по­колений, достиг генетического равновесия с осталь­ным генотипом. Будучи рецессивными, мутантные аллели могут оставаться в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться, т. е. оказаться в гомозиготном состоянии и проявить­ся в фенотипе. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные оплели, которые немед­ленно дают фенотипический эффект.

10. Роль генов в развитии

Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.

Содержание:

Введение	1
1. Природа генов	1
2. Исследования Менделя	1
2.1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления	2
2.2. Возвратное, или анализирующее, скрещивание	3
2.3. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения	4
2.4. Краткое изложение сути гипотез Менделя	4
3. Хромосомная теория наследственности	5
4. Сцепление	5
5. Группы сцепления и хромосомы	6
5.1. Гигантские хромосомы и гены	6
6. Определение пола	6
6.1. Наследование связанное с полом	7
7. Взаимодействие между генами	8
7.1. Неполное доминирование	8
7.2. Летальные гены	9
7.3. Эпистаз	9
7.4. Полигенное наследование	10
8. Изменчивость	10
8.1. Дискретная изменчивость	10
8.2. Непрерывная изменчивость	11
8.3. Влияние среды	11
8.4. Источники изменчивости	12
9. Мутации	12
9.1 Генные мутации	13
9.2 Значение мутаций	13
10. Роль генов в развитии	14