Генетические особенности индивидуального развития

Страница 4

6. Определение пола

Рисунок 1. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они состоят из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).

Рисунок 2. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

Особенно четким примером описанного выше ме­тода установления зависимости между фенотипи- ческими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 1). При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все остальные хромосомы называют аутосомами. Как можно видеть на рис. 1, у дрозофилы четыре пары хромосом. Три пары (II, III и IV) идентичны у обоих полов, но пара I, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у самца. Эти хромосомы называют X - и Y - хромосомами; генотип самки XX, а самца - XY. Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе для человека (рис. 1), но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов - XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y - хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип ХО.

При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. На­пример, у млекопитающих каждое яйцо содержит одну Х - хромосому, половина спермиев - одну X - хромосому, а другая половина - одну Y - хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х - хромосомы, а пол с генотипом XY - гетерогаметным, так как половина гамет содержит X-, а половина - Y - хромосому. У человека генотипический пол данного индивидуума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х - хромосома всегда ока­зывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии, в виде плотного темно - окрашенного тель­ца, называемого тельцем Барра. Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных Х - хромосом, т.е. у самца (XY) их нет вовсе, а у самки (ХХ) - только одно. Функция Y - хромосомы, очевид­но, варьирует в зависимости от вида. У человека Y - хромосома контролирует дифференцировку се­менников, которая в дальнейшем влияет на разви­тие половых органов и мужских признаков. У большинства организмов, однако, Y - хромосома не содержит генов, имеющих отноше­ние к полу. Ее даже называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как полагают, у дрозофилы гены, определяю­щие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием па­ры Х - хромосом; в присутствии одной Х - хромосомы мужские признаки проявляются. Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования, сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены, детермини­рующие рост бороды.

Морган и его сотрудники заметили, что наследо­вание окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красно­глазые самцы и самки. При скрещива­нии этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про­явления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой сам­кой из F1. В потомстве были по­лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно под названием наследования, сцеплен­ного с полом.

6.1. Наследование, сцепленное с полом

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называ­ют сцепленными с полом. В Х - хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола при­знаки, определяемые генами этого участка, про­являются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, на­пример цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия - сцепленный с полом рецессивный признак, при котором наруша­ется образование фактора VIII, ускоряющего свер­тывание крови. Ген, детерминирующий синтез фак­тора VIII, находится в участке Х - хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями - доминантным нормальным и рецессивным мутантным.

Возможны следующие генотипы и фенотипы:

Генотип

Фенотип

XHXH

Нормальная женщина

XHXh

Нормальная женщина (носитель)

XHy

Нормальный мужчина

XhY

Мужчина - гемофилитик

Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей - носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

От брака женщины - носителя с нормальным мужчи­ной могут родиться дети с различными фенотипами.

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Викто­рии. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. На рис. 3 показано, как этот ген передавался ее потомкам.

7. Взаимодействие между генами

До сих пор рассматривались относи­тельно простые аспекты генетики: доминирование, моногибридное и дигибридное скрещивание, сцепле­ние, определение пола и наследование, сцепленное с полом. Известны, однако, и другие взаимодействия между генами, и возможно, что именно они опреде­ляют большую часть фенотипических признаков организма.

7.1. Неполное доминирование

Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной мере доминантность или рецес­сивность, так что в гетерозиготном состоянии ни один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполового доминирования, или кодоминантность, представляет собой исключение из описанно­го Менделем правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К счастью, Мендель выбрал для своих экспериментов признаки, которым не свойственно неполное доминирование; в противном случае оно могло бы сильно осложнить его первые исследования.

Неполное доминирование наблюдается как у рас­тений, так и у животных. В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот. Примером служат андалузские куры, полученные в результате скрещивания чистопород­ных черных и «обрызганных белых» (splashed white) кур. Черное оперение обусловлено наличием аллеля, определяющего синтез черного пигмента меланина. У «обрызганных» кур этот аллель отсутствует. У гетерозигот меланин развивается не в полной мере, создавая лишь голубоватый отлив на оперении.