Концепция метаболизма и биологическая картина мира

Растительный и животный мир обладают признаками характерными для живой материи: способны к самовоспроизводству, для них характерны рост, развитие, раздражимость, саморегуляция, обмен веществ с окружающей средой и ряд других параметров.

При всей кажущейся очевидности отличий живой материи от неживой, следующих из определений жизни, между ними невозможно провести резкую границу. Хотя наиболее просто устроенные "живые тела" - вирусы тАФ вне клеток живых организмов, то есть в неактивной форме, проявляют свойства кристаллов и, в определенном смысле, сближаются с неживыми телами, их нельзя рассматривать в качестве переходной ступени между неживым и живым веществом. Это крайне специализированные живые тела, которые могли появиться в биосфере не ранее, чем полноценные клеточные организмы, и уж в любом случае - после появления нуклеиновых кислот (генетических матриц).

Мы не можем сколько-нибудь точно воспроизвести детали перехода вещества от предбиологической (химической) к биологической эволюции, тем более, что процесс этот был чрезвычайно длительным и, вероятнее всего, не одноактным. Поэтому приходится ориентироваться на современные представленияВа о живой природе.

Живое вещество биосферы характеризуется огромной свободной энергией. Это, по выражению В.И. Вернадского, форма активированной материи. В отличие от неживой материи, осуществляющей пассивное взаимодействие, живая - активно взаимодействует с окружающей средой, чем, с одной стороны, обеспечивает поддержание собственного существования, а с другой, - одновременно изменяет среду, делая невозможным прежнее неизменное существование в ней. В живом веществе резко (в 103 - 106 раз) ускоряется протекание химических реакций, что объясняется действием ферментов.

Индивидуальные химические соединения, слагающие живое вещество, устойчивы только в живых телах, в том числе и минералы, входящие в живое вещество. Эту особенность подметил еще Ф.Энгельс, указывая, что "Смерть есть разрушение органического тела, ничего не оставляющего после себя, кроме химических составных частей, образовавших его субстанцию".

Общим признаком всякого живого естественного тела в биосфере является в значительной степени регулируемое произвольное движение. Выделяются две специфические формы движения живого вещества: пассивная, которая создается размножением и присуща всем живым организмам, иВа активная, которая осуществляется за счет направленного пеВнремещения организмов и особенно наглядно проявляется у животных.

Живое вещество стремится заполнить собой все доступное пространство. Свойство к максимальной экспансии (распространению, расширению) присуще живому веществу так же, как свойственно теплоте переходить от более нагретых тел к менее нагретым, растворяемому веществу находиться в растворе, а газу - рассеиваться в пространстве. Экспансия живого вещества в неживой среде проявляется в подчинении этой среды самому существу живого. Подчинить - означает сделать своим, частью себя или условием собственного существования. Как живое вещество вообще, так и каждое живое тело в частности, осуществляя активное взаимодействие с внешней средой, тем самым реализует свое атрибутное свойство - способность и стремление к экспансии. В простейшем случае экспансия проявляется в способности живых тел воспринимать раздражения, воздействия внешней среды. "Опознание" среды для живого тела - начальный этап ее освоения, использования для собственного воспроизводства.

Проявлением экспансии можно считать и питание, то есть извлечение из среды порций вещества, энергии и информации для самовоспроизводства и в порядке реализации системной функции. При этом часть внешней среды становится частью тела. К проявлению экспансии относится и средообразующая деятельность живых тел и всего живого вещества, заклюВнчающаяся в создании условий для существования. Наиболее интересные формы экспансия приобретает у человека: общение, познание, творчество, власть и другие.

1. Живая материя как единство растительного и животного мира

Движение живого вещества в его специфической форме, обозначаемой как экспансия, предполагает захват нового при сохранении старого, что совпадает с содержанием "расширенного самовоспроизводства". Из достаточно хорошо известных примеров этого рода приведем наследственную изменчивость, сукцессию биоценозов, эволюцию биосферы. Видимо, все это различные формы экспансии, а сама экспансия есть специфическое проявление трехмерности времени (прошлое, настоящее, будущее) в особой группе неравновесных вещественных систем - живых системах.

Живое вещество обнаруживает значительно большее морфологическое и химическое разнообразие, чем неживое. Известно более 2 млн. различных органических соединений, входящих в состав живого вещества. В то же время, количество природных соединений неживого вещества - минералов составляет всего около 2 тыс. Кроме того, в отличие от неживого, не связанного своим происхождением с живыми организмами (абиогенного) вещества, живое не бывает представлено исключительно жидкой или газовой фазой. Тела организмов построены из веществ, находящихся во всех трех фаВнзовых состояниях (твердое, жидкое, газообразное).

Органические вещества биогенного и абиогенного происхождения имеют существенные отличия.

ВаВ биоорганическом мире полностью нарушена зеркальная симметрия (Закон хиральной, или киральной чистоты). Молекулы, в которых имеется атом углерода, связанный своими четырьмя валентностями с разными "соседями", существуют в двух зеркально противоположных формах. Их называют левыми и правыми оптически активными зеркальными стереомерами. Так, все природные аминокислоты - левые, а сахара - правые зеркальные изомеры. При искусственном же синтезе этих веществ образуются в равных отношениях и левые, и правые.

Открытие молекулярной асимметрии живой природы принадлежит Луи Пастеру. По его словам "асимметрия единственная четкая демаркационная линия, которую .. можно провести между химией живой и неживой природы". Сегодня считается установленным, что все важнейшие вещества, играющие в организме первостепенную роль, имеют определенный знак асимметрии, всегда один и тот же для всех живых систем на нашей планете. Оптически активное вещество вне организма в течение определенного времени становится нейтральным. Чтобы предотвратить это, требуется непрерывная затрата энергии. Между тем, живой организм поражает чистотой асимметрии, которая является непременным условием жизни.

Живое вещество представлено в биосфере в виде дисперсных (отдельных, рассеянных) тел - индивидуальных живых организмов, размеры которых лежат в пределах от 2,5В·10^тАУ9 до 1,5В·10² м. Самые крупные в геологической истории организмы встречаются в настоящее время: из животных это киты, а из растений - секвойи и эвкалипты.

Непрерывная протяженность ряда неживых веществ на многие тысячи километров имеет стационарный характер и не зависит от времени. Живое вещество, несмотря на дисперсность организации, при рассмотрении его в пространстве-времени, то есть в динамике, также оказывается непрерывным.

Это имеет место и в случае с каждым отдельным видовым живым веществом, и в случае с разнородными смесями от биоценоза до биосферы.

Будучи дисперсным, живое вещество никогда не находится на Земле в морфологически чистой форме, то есть в виде популяций организмов одного вида. Оно всегда представлено смесями - комплексами популяций разных видов. Такие комплексы популяций принято называть сообществами живых организмов или биоценозами.

Живое вещество существует на Земле в форме непрерывного чередования поколений. Благодаря этому современное живое вещество, характеризуясь непрерывным обновлением, оказывается генетически связанным с живым веществом всех прошлых геологических эпох. Краткая формулировка этой особенности: "Все живое из живого", обозначается как Принцип Реди. В противоположность этому, неживое вещество абиогенного происхождения поступает в биосферу из космоса или вносится порциями из нижележащих оболочек земного шара. Отдельные такие порции могут образовываться в результате одинаковых процессов и, таким образом, быть аналогичными по составу, но генетической связи между собой, в общем случае, они не имеют.

Характерным для живого вещества является наличие эволюционного процесса. Воспроизводство живого вещества идет не по типу точного копирования предшествующих поколений, а путем новообразований на их основе. Общее направление эволюции живого вещества состоит в увеличении упорядоченности живых систем при накоплении свободной энерВнгии. При этом, упорядочиванию подвергаются, прежде всего, динамические отношения, процессы. Способность неживых систем и элементов живых систем переходить в более упорядоченное состояние, рассеивая свободную энергию, не является аналогом эволюционного процесса, так как она реализуется в отдельных живых телах, а эволюция - в ряду поколений живых тел.

Хотя между неживым и живым веществом фактически нет четкой границы ни в истории, ни на срезе времени в любой момент их одновременного существования, а функционирование неживых и живых систем на молекулярном уровне подчиняется единым, наиболее общим законам природы, все же можно выделить некоторые характерные признаки (критерии) живых систем. Перечень критериев, предложенных разными авторами, включает: специфический химический состав, обмен веществ, самовоспроизводство, наследственность и изменчивость, рост и развитие, раздражимость, дискретность, саморегуляцию, ритмичность, энергозависимость.

2. Белок как основа живой материи

"Во всех растениях и животных присутствует некое вещество, которое без сомнения является наиболее важным из всех известных веществ живой природы и без которого жизнь была бы на нашей планете невозможна. Это вещество я наименовал - протеин". Так писал еще в 1838 году голландский биохимик Жерар Мюльдер, который впервые открыл существование в природе белковых тел и сформулировал свою теорию протеина.

Ва Слово "протеин" (белок) происходит от греческого слова "proteios", что означает "занимающий первое место". И в самом деле, все живое на земле содержит белки. Они составляют около 50% сухого веса тела всех организмов. У вирусов содержание белков колеблется в пределах от 45 до 95%.

Белки являются одними из четырех основных органических веществ живой материи (белки, нуклеиновые кислоты, углеводы, жиры), но по своему значению и биологическим функциям они занимают в ней особое место. Около 30% всех белков человеческого тела находится в мышцах, около 20% -в костях и сухожилиях и около 10% - в коже. Но наиболее важными белками всех организмов являются ферменты, которые, хотя и присутствуют в их теле и в каждой клетке тела в малом количестве, тем не менее управляют рядом существенно важных для жизни химических реакций. Все процессы, происходящие в организме: переваривание пищи, окислительные реакции, активность желез внутренней секреции, мышечная деятельность и работа мозга регулируется ферментами. Разнообразие ферментов в теле организмов огромно. Даже в маленькой бактерии их насчитываются многие сотни.

Белки, или, как их иначе называют, протеины, имеют очень сложное строение и являются наиболее сложными из питательных веществ. Белки -обязательная составная часть всех живых клеток. В состав белков входят: углерод, водород, кислород, азот, сера и иногда фосфор. Наиболее характерно для белка наличие в его молекуле азота. Другие питательные вещества азота не содержат. Поэтому белок называют азотосодержащим веществом.

Основные азотосодержащие вещества, из которых состоят белки, - это аминокислоты. Количество аминокислот невелико - ихВа только 28. Все громадное разнообразие содержащихся в природе белков представляет собой различное сочетание известных аминокислот. От их сочетания зависят свойства и качества белков.

При соединении двух или нескольких аминокислот образуется более сложное соединение - полипептид. Полипептиды, соединяясь, образуют еще более сложные и крупные частицы и в итоге - сложную молекулу белка.

Когда в пищеварительном тракте или в эксперименте белки расщепляются на более простые соединения, то через ряд промежуточных стадий (альбумов и пептонов) они расщепляются на полипептиды и, наконец, на аминокислоты. Аминокислоты в отличие от белков легко всасываются и усваиваются организмом. Они используются организмом для образования собственного специфического белка. Если же вследствие избыточного поступления аминокислот их расщепление в тканях продолжается, то они окисляются до углекислого газа и воды.

Большинство белков растворяется в воде. Молекулы белков в силу их больших размеров почти не проходят через поры животных или растительных мембран. При нагревании водные растворы белков свертываются. Есть белки (например, желатина), которые растворяются в воде только при нагревании.

Образование нового белка в организме человека и животных идет беспрерывно, так как в течении всей жизни взамен отмирающих клеток крови, кожи, слизистой оболочки, кишечника и т. д. создаются новые, молодые клетки. Для того чтобы клетки организма синтезировали белок, необходимо, чтобы белки поступали с пищей в пищеварительный канал, где они подвергаются расщеплению на аминокислоты, и уже из всосавшихся аминокислот будет образован белок.

Если же, минуя пищеварительный тракт, ввести белок непосредственно в кровь, то он не только не может быть использован человеческим организмом, он вызывает ряд серьезных осложнений. На такое введение белка организм отвечает резким повышением температуры и некоторыми другими явлениями. При повторном введении белка через 15-20 дней может наступить даже смерть при параличе дыхания, резком нарушение сердечной деятельности и общих судорогах.

Белки не могут быть заменены какими-либо другими пищевыми веществами, так как синтез белка в организме возможен только из аминокислот.

Для того чтобы в организме мог произойти синтез присущего ему белка, необходимо поступление всех или наиболее важных аминокислот.

Из известных аминокислот не все имеют одинаковую ценность для организма. Среди них есть аминокислоты, которые могут быть заменены другими или синтезированными в организме из других аминокислот; наряду с этим есть и незаменимые аминокислоты, при отсутствии которых или даже одной из них белковый обмен в организме нарушается.

Белки не всегда содержат все аминокислоты: в одних белках содержится большее количество необходимых организму аминокислот, в других -незначительное. Разные белки содержат различные аминокислоты и в разных соотношениях.

Белки, в состав которых входят все необходимые организму аминокислоты, называются полноценными, белки, не содержащие всех необходимых аминокислот, являются неполноценными белками.

Для человека важно поступление полноценных белков, так как из них организм может свободно синтезировать свои специфические белки. Однако полноценный белок может быть заменен двумя или тремя неполноценными белками, которые, дополняя друг друга, дают в сумме все необходимые аминокислоты. Следовательно, для нормальной жизнедеятельности организма необходимо, чтобы в пище содержались полноценные белки или набор неполноценных белков, по аминокислотному содержанию равноценных полноценным белкам.

Поступление полноценных белков с пищей крайне важно для растущего организма, так как в организме, например, ребенка не только происходит восстановление отмирающих клеток, как у взрослых, но и в большом количестве создаются новые клетки.

Обычная смешанная пища содержит разнообразные белки, которые в сумме обеспечивают потребность организма в аминокислотах. Важна не только биологическая ценность поступающих с пищей белков, но и их количество. При недостаточном количестве белков нормальный рост организма приостанавливается или задерживается, так как потребности в белке не покрываются из-за его недостаточного поступления.

К полноценным белкам относятся преимущественно белки животного происхождения, кроме желатины, относящейся к неполноценным белкам. Неполноценные белки - преимущественно растительного происхождения. Однако некоторые растения (картофель, бобовые и др.) содержат полноценные белки. Из животных белков особенно большую ценность для организма представляют белки мяса, яиц, молока и др.

3. Гены и генетика

Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов.

Однако лишь в начале прошлого века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе "задатки" того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена.

Во-первых, ген выступает как единица рекомбинации.

На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;

Во-вторых,Ва ген выступает как единица мутирования.

В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплементарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

В-третьих, ген выступает как единица функции.

Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

Наука о наследственности и изменчивости, которая стремительно развивается с начала XX века имеет четыре официальных назначения:

1. Раскрытие законов воспроизведения живого по поколениям;

2. Создание новых свойств у организмов;

3. Выявление законов индивидуального развития особи;

4. Выявления материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции.

Для работы над реализацией этих назначений существуют отдельные теории генетики: теория наследственности, теорияВа гена, теория мутации и т.д.

Одним из основоположниковВа современных представлений о генетике явился чешский ботаник-любитель Иоганн Грегор Мендель (1856-1863), которому принадлежит открытие количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов. Его классические опыты с горохом стали известны всему миру, хотя поначалу его гений был не замечен научным сообществом биологов. Им, например, была выведенаВа ныне известная пропорция расщепления первичных признаков при моногибридном скрещивании - 3:1, и дигибридномВа - 9:3:3:1.

В наше время медико-биологические науки и технологии достигли такого уровня, что на их основе можно не только описывать в терминах молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.

Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития организма.

Но существуют острые проблемы, над которыми в данный момент усиленно трудятся генетики всей планеты, состоящие в борьбе с наследственными болезнями, поражающими 4-5% новорожденных и 15% немного повзрослевших детей, таких как сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертонические болезни, псориаз, большая группа неврологических расстройств и др.

За последнее время появилось очень много новых технологий для решения подобных проблем, таких как генодиагностика, генотерапия и т.д. В случае какой-то болезни, а особенно генетической, диагностика имеет очень большое, и порой даже решающее, вследствие чего необходимо применение генодиагностики, которая является прежде всего ДНК-диагностикой, молекулярной цитогенетикой, тонкой биохимической и иммунодиагностикой, компьютерным информационным анализом.

Технология генотерапии представляет из себя очень тонкий вид работы, ориентированной на получение корригирующих последовательностей и векторов, их перенос и встраивание в клетки-реципиенты. Для этой цели испытываются плазмидные и вирусные векторы, баллистические микроинфузии, трансплантация клеток и др.

4. Человек как феномен природы

Общей предпосылкой всякого органического существования является обмен веществ между организмом и природой. В этом отношении и человек, и животное одинаково связаны с окружающей средой природными узами. Главной задачей оказывается перекачка из природной среды необходимой для жизнедеятельности энергии. Однако в отношении способов присвоения природных благ человек существенным образом отличается от животных.

В животном мире обмен веществ между организмами и природой происходит непосредственно. Животное воспринимает вещества природы в том виде, в каком они ему даны. Животные являются только потребителями того, что дает природа, или сами служат объектами потребления для других организмов. В производстве потребляемых объектов они участия не принимают и ограничиваются тем, что пожирают готовые запасы пищи, никогда не приступая границ элементарного непосредственно потребительского отношения. Каждый новый акт потребления только повторяет один и тот же процесс, и ничего нового, кроме естественных изменений в самой природе (рост, размножение биологического вида и стихийного изменения окружающей среды), не происходит. В конце акта такого потребления, как и в начале всякого нового акта, взаимодействия происходят между теми же двумя членами начального отношения: определенным биологическим видом и природной средой, разумеется, несколько измененной. Между этими двумя членами не возникает никакой новой действительности. Процесс вращается в одной и той же плоскости, в границах природно-биологического круга.

В отличие от животного у человека адаптация условием географической среды не является экологической специализацией. Этой специализации препятствует хозяйственно-культурная деятельность человека, обуславливающая взаимодействие его со средой, т.е. индивидуум в меньшей степени зависит от природы, чем животные и человеку дана возможность взаимодействовать с природой. Это связано со сложной психической деятельностью человека.

ВаТак, если сложная психическая деятельность высших животных всегда обусловлена закономерностями адаптивного (приспособительного) поведения и животное генетически связано с "поведенческим амплуа" только своего вида ("рожденный ползать летать не может"), то человеку свойственна вариативность поведения. В отличии от животных, он может вести себя "по мерки любого вида" (Маркс). А там, где он ограничен естественно-природнымиВа данными, он создает и использует искусственные посредники - орудия труда.

Существенно иными чертами характеризуются отношения людей с природной средой. В них разорван круг пригодно-биологического потребления, осуществлен скачек в эволюционном развитии. Обмен веществ между человеком и природой происходит не прямо и непосредственно, как в мире животных, а через целый ряд опосредствующих звеньев, рождающих мир новых отношений общественного характера.

Человек, являясь потребителем благ природы, предваряет и определяет потребление производством этих благ. Если при потребительском отношении между животными и средой не возникало никаких новых связей и никакой новой действительности, то при производственных отношениях между человеком и природой вырастает целый мир материальной культуры. Этот мир не является только природным, он создается человеком и помещается им между собой и природой. Он составляет не естественную, а искусственную, произведенную действительность (рукотворную природу).

Каждый человек - биологическое существо, представитель Homo Sapiens. В этой ипостаси он является носителем жизни и должен стремиться к сохранению и воспроизведению жизни. Жизнь как биологическое явление изначально являетсяВа целесообразной, и смысл жизни, следовательно, коренится в самой жизни.

К объективно-субъективному пониманию смысла жизни приводит осознание человеком принадлежности к конкретно-историческому типу общества, стремление наполнить биологическое существование социально-значимым содержанием. Для человека важно, чтобы его деятельность была востребована, признана и положительно оценена другими людьми. Смысловое оправдание своей деятельности человек ищет в различных направлениях: в творчестве, познании, выполнении долга, творении добра.

Выделение человека из мира природы знаменовало рождение качественно нового материального единства, ибо, как известно, человеку присущи не только природные свойства, но и социальные. Общество встало в противоречия с природой в двух отношениях: во-первых, как социальная действительность, оно есть не что иное, чем сама природа; во-вторых, оно целенаправленно с помощью орудий труда воздействует на природу, изменяя ее.

Природные и социальные системы находятся во взаимодействии. Природная среда, географические и климатические условия оказывают значительное воздействие на жизнь людей, обуславливают во многом разнообразие обществ, особенности развития этносов, народностей, наций.

В то же время сама природа испытывает на себе "организующую" силу общества. Человек по своему усмотрению "окультуривает" природу, искусственно "упорядочивая" ее. И вопрос здесь заключается в мере этого гармоничного воздействия. Отсутствие гармоничного взаимодействия социальной и природной системы приводят к экологическим кризисам и катастрофам. Уже на заре индустриальной цивилизации в XIX в. появились первые признаки ухудшения качества биосферы, связанные с загрязнением атмосферы крупных городов, источников воды и питания.

Но с особой остротой экологические проблемы встали перед человечеством во второй половине XX в., что послужило одним из признаков кризиса индустриальной культурно-исторической эпохи. Корни этих проблем, причины разрушительной деятельности человека следует видеть не в неведении или злом умысле, а в так называемом техническом типе мышления, когда природа рассматривается как источник сырья для материального производства. Для этого типа мышления характерно то, что человек мало задумывается над смыслом вещей, а увлечен лишь некоторыми из их различных сторон. Решение экологических проблем зависит от способности человечества изменить позицию по отношению к окружающему миру, изменить тип мышления. Необходимо осознание того, что живая природа и человечество - это единый организм, что жизнь общества - это составная часть глобального биохимического процесса.

Приложение (вместо заключения)

"Генетика, генный код, геном человека"

Генетика представляет собой одну из основных и сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

В результате многочисленных экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилось двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека.

ПервоеВа открытие - это возможность работать с изолированными генами. Она получено благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его.

Второе открытие - этоВа включение чужеродной информации в геном, а также функционирование его в клетках высших животных и человека.

ВаМатериалы для этого открытия накапливались прежде всего в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

Нуклеиновые кислоты, как и белки, необходимы для жизни. Они представляют собой генетический материал всех живых организмов вплоть до самых простых вирусов.Ва Выяснение структуры ДНК открыло новую эпоху в биологии, так как позволило понять, каким образам живые клетки точно воспроизводят себя и как в них кодируется информация, необходимая для регулирования их жизнедеятельности. Нуклеиновые кислоты состоят из мономерных единиц, называемых нуклеотидами. Из нуклеотидов строятся длинные молекулы - полинуклеотиды. Молекула нуклеотида состоит из трех частей: пятиуглеродного сахара, азотистого основания и фосфорной кислоты. Сахар, входящий в состав нуклеотидов, представляет собой пентозу.

Различают два типа нуклеиновых кислот - рибонуклеиновые (РНК) и дезоксирибонуклеиновые (ДНК). В обоих типах нуклеиновых кислот содержатся основания четырех разных видов: два из них относятся к классу пуринов, другие - к классу пиримидинов. Азот, содержащийся в кольцах, придает молекулам основные свойства.

Нуклеиновые кислоты являются кислотами потому, что в их молекулах содержится фосфорная кислота. В результате соединения сахара с основанием образуется нуклеотид. Это соединение происходит с выделением молекулы воды. Для образования нуклеотида требуется еще одна реакция конденсации, в результате которой, между нуклеотидом и фосфорной кислотой возникает фосфорэфирная связь. Разные нуклеотиды отличаются друг от друга природой сахаров и оснований, которые входят в их состав. Роль нуклеотидов в организме не ограничивается тем, что они служат строительными блоками нуклеиновых кислот.

Два нуклеотида, соединяясь, образуют динуклеотид, т.е. эфирный мостик, который за счет прочных ковалентных связей сообщает всей нуклеотидной цепи прочность и стабильность, что очень важно, так как в результате этого уменьшается риск ВлполомокВ» ДНК.

РНК имеет две формы: транспортную (тРНК) и рибосомную (рРНК). Они имеют довольно сложную структуру. Третья форма РНК - это информационная, или матричная (мРНК). Все эти формы участвуют в синтезе белка.

Рибосомная РНК кодируется особыми генами, находящимися в нескольких хромосомах. Последовательность в рРНК сходная у всех организмов. Оно содержится в цитоплазме, где образует вместе с белковыми молекулами клеточные органеллы, называемые рибосомами. На рибосомах происходит синтез белка. Что касается тРНК, то они играют роль связующих звеньев между триплетным кодом, содержащимся в мРНК и аминокислотной последовательностью в полипептидной цепи.

Последовательность оснований в нуклеотидах ДНК должна определять аминокислотную последовательность белков. Эта зависимость между основаниями и аминокислотами является генетическим кодом. С помощью четырех типов нуклеотидов записаны параметры для синтеза белковых молекул. В настоящее время успехи молекулярной биологии достигли такого уровня, что стало возможно определить последовательность оснований в целых генах. Эта серьезная веха в развитии науки, ток как теперь можно искусственно можно синтезировать целые гены. Это нашло применение в генной инженерии.

Единственные молекулы, которые синтезируются под прямым контролем генетического материала клетки, - это белки (если не считать РНК). Белки могут быть структурными или играть функциональную роль и быть ответственными за регуляцию клеточного метаболизма. Именно набор содержащихся в данной клетке ферментов определяет, к какому типу клеток она будет относиться. В 1961 году два французских биохимика Жакоб и Моно, исходя из теоретических соображений, постулировали существование особой формы РНК, выполняющей в синтезе белка роль посредника. Впоследствии этот посредник получил название мРНК.

На Земле не существует двух совершенно одинаковых людей, за исключением однояйцовых близнецов. Причины этого многообразия нетрудно понять с генетических позиций. Число хромосом у человека - 46 (23 пары). Если допустить, что родители отличаются по каждой поре хромосом лишь по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций - 223. Но самом деле количество возможных комбинаций будет намного больше, так как в этом расчете не учтен перекрест между гомологичными хромосомами. Следовательно, уже с момента зачатия каждый человек генетически уникален и неповторим.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Явление сцепления генов, локализированных в одной хромосоме, известно под названием закона Моргана. В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога.Ва Поэтому у особи мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Это особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия - сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается свертывание крови. Ген, детерминирующий этот процесс, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями -доминантным нормальным и рецессивным мутантным.

Особи женского поло, гетерозиготных по рецессиву или по доминанту, называют носителем соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции. Она служит основным источником для отбора форм, наиболее приспособленных к условиям существования. Изменчивость является сложным процессом. Обычно биологи делят ее на наследственную и ненаследственную. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков и свойств организмов, которые при половом размножении не исчезают, сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной изменчивости - модификациям, или флюктуациям, относят изменения свойств и признаков организма, которые возникают в процессе его индивидуального развития под влиянием факторов внешней среды, сложившейся специфическим образом для каждого индивидуума, и при половом размножении не сохраняются.

Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная тАУ изменение фенотипа организма.

Термин "мутация" впервые был предложен Гуго де Фризом в его классическом труде "Мутационная теория" (1901тАУ1903). Мутацией он называл явление ска

Вместе с этим смотрят:

Aerospace industry in the Russian province

РЖсторiя ракетобудування Украiни

Авиационно-космические отрасли в российской провинции

Аналiз гiпотез виникнення Землi i Сонячноi системи

Антропний принцип у Всесвiтi